شکست DNA اسپرم و ناباروری در مردان

مقدمه

15-20% درصد از زوجین علیرغم تلاش برای بچه‌دار شدن قادر به داشتن فرزند نبوده و به‌عنوان زوج نابارور شناخته می‌شوند که علت نیمی از این موارد ناباروری، فاکتور مردانه است. بخش عمده ناباروری در مردان به علت وجود اسپرمهای غیرطبیعی است. لذا این افراد کاندید استفاده از روش‌های کمک باروری مانند IVF و ICSI می باشد اما  ممکن است روش های کمک باروری با شکست مواجه شود.

مطالعات نشان می‌دهد که هر چه کیفیت اسپرم پایین‌تر باشد، سلامت DNA اسپرم هم با مشکلات بیشتری مواجه می شود.  یکی از عوامل بسیار مهم در موفقیت لقاح خارج رحمی، سلامت DNA اسپرم است. DNA اسپرم، عامل مهمي در حفظ پتانسيل و قابليت باروري در مردان ميباشد. DNA اسپرم، نيمي از ماده ژنتيكي جنين حاصل از لقاح را تشكيل ميدهد، بنابراين نيمي از درصد موفقيت باروري، منوط به انتقال بدون نقص DNA اسپرم در طول مسير حركت آن از بيضه تا لوله هاي فالوپ در خانمها و محل انجام لقاح تخمك و تشكيل زيگوت ميباشد.

با توجه به اینکه افراد دارای اسپرم غیر طبیعی و همچنین در موارد ناباروری با علت نامشخص کاندید استفاده از روش‌های کمک باروری می‌شوند و در آن‌ها آسیب موجود در DNA اسپرم این مردان، منجر به عدم موفقیت در درمان می‌گردد. لذا قبل از انتخاب روش درمانی مناسب نیاز به ارزیابی میزان شکست DNA اسپرم (SDFA) است. روشهاي متعددي براي ارزيابي سلامت و آسيبهاي احتمالي DNA اسپرم وجود دارد . ساختار DNA اسپرم به عنوان يكي از شاخصهاي مهم كيفيت مايع سمينال در پيشگويي قدرت باروري مردان، شناخته شده است. به طوريکه ارزيابي اين شاخص ميتواند به عنوان آزمايشي تكميلي در كنار آزمونهاي معمول مايع سمينال، بسيار ارزشمند باشد.

شکست DNA اسپرم

در تمام مردان درجاتی از آسیب  DNA اسپرم وجود دارد، اما اگر میزان شکست های کروموزومی در اسپرم ها بیش از حد باشند باعث عدم حاملگی، سقط جنین و شکست در روش های کمک باروری مانند IUI و IVF و ICSI می شود.

عوامل  اگزوژن و اندوژنی که باعث شکست DNA می­گردد 

عوامل اگزوژن

واریکوسل

در حدود 15% تا 20% از جمعیت مردان مبتلا به بیماری واریکوسل می­باشند این بیماری باعث ضعف در تولید سمن و کاهش کیفیت سمن می­گردد افراد مبتلا به واریکوسل دارای سطح شکست DNA  بالاتری نسبت به افراد سالم می­باشند.

آلودگی­های باکتریایی

افرادی با عفونت مجرای ادرای – تناسلی که توسط باکتری­های Chlamydia trachomatis و Mycoplasma ایجاد شده است دارای سطح شکستDNA  بیشتری می­باشند.

دمای بیضه

عملکرد بیضه به دمای آن بستگی دارد. درگونه­ های مختلف، بیضه در اسکروتوم قرار دارد که دارای دمای  °C 2 تا °C 8 پایین­ تر از دمای بدن می­باشد. اخیراَََ مطالعات نشان داده است در مدل موشی که دمای بیضه ای آن­­ها°C  42 تا °C 60 است سطح شکستDNA  اسپرم بسیار بالا است.

عوامل اندوژن

آپوپتوز ناقص سلول­های جنسی حین اسپرماتوژنز

از 50 تا 60 درصد سلول­های جنسی که در میوز I مارکر­ها آپپتوزی را ارائه می­دهند، ممکن است درصد کمی دچار آپوپتوز ناقص شده و به جای توقف، وارد مرحله ­ی اسپرمیوژنز شوند و در نتیجه اسپرم­هایی با DNA آسیب دیده در انزال مرد دیده می­شود.

نقص در بسته بندی کروماتین در طی اسپرماتوژنز

مطالعات مختلف نشان داده ­اند که در مردان نابارور نسبت هیستون/ پروتامین نسبت به افراد بارور بیشتر است. وجود نقص در نسبت هیستون/ پروتامین باعث نقص در تراکم کروماتین اسپرم شده که همین امر مستعد شدن DNA اسپرم برای آسیب را فراهم می­کند.

فعالیت کاسپازها و اندونوکلئازهای اسپرم

القا فعالیت کاسپاز و اندونوکلئاز از طریق دریافت پیام­های فیزیکی و شیمیایی و یا ROS در اپیدیدیم صورت می­پذیرد.

فعالیت ROS  و استرس اکسیداتیو

در مردان علت اصلی شکست DNA اسپرم ، استرس اکسیداتیو است. استرس اکسیداتیو زمانی اتفاق می افتد که تعادل بین آنتی اکسیدانت ها و رادیکاهای آزاد بر هم خورد و میزان رادیکال های آزاد افزایش یابد .

رادیکال های آزاد از طریق ویتامین ها مثل ویتامین C و مواد معدنی که خاصیت آنتی اکسیدانی دارند از بین می روند و به همین دلیل است که توصیه می شود رژیم غذایی مناسبی داشته باشید و از مواد دارای خاصیت آنتی اکسیدان به وفور استفاده کنید.

در صورت ثبات رادیکال های آزاد در بدن سلول های داخل بدن تخریب شده و باعث استرس اکسیداتیو می شوند. این حالت نیز باعث ایجاد بیماری هایی مثل بیماری های قلبی و انواع سرطان ها خواهد شد. عوامل زیر خطر استرس اکسیداتیو را افزایش می دهند:

• عفونت
•  تب
• دمای بالای بیضه ها
• داروهای مختلف و یا مواد مخدر تفریحی
• سیگار کشیدن
• الکل
• فشار خون
• رژیم غذایی نامناسب
• آلاینده های محیطی و شغلی
• بالا رفتن سن
• واریکوسل

روش های درمانی شکست DNA اسپرم

اگر آسیب DNA به دلیل استرس اکسیداتیو ناشی از فعالیت ROS باشد با تغییر عادات و انتخاب شیوه زندگی درست از نظر فعالیت و رژیم غذایی این بیماری تا حد زیادی بهبود یافته و شانس بارداری را افزایش می دهد. همین طور درمان های پیشنهادی به شرح زیر می باشد:

• آنتی بیوتیک ها در صورت وجود عفونت

• تغییر سبک زندگی مثلا ترک مواد مخدر ، سیگار کشیدن و تغییر شغل

• مصرف مولتی ویتامین ها

• رژیم های غذایی خاص بخصوص غذاهای تازه و حاوی آنتی اکسیدان ها و ویتامین C & E

• عمل جراحی واریکوسل

• آسپیراسیون بیضه اسپرم

• گرما باعث شکست DNA میشود، بنابراین استفاده از لباس مناسب و خنک کردن بیضه ها و همچنین شستشوی بیضه ها با آب سرد می تواند باعث کاهش شکست DNA گردد.

• عوامل محیطی آلوده کننده مانند امواج موبایل، اشعه ها و… نیز در شکست DNA موثر هستند.

• چاقی یکی از دلایل شکست DNA می باشد که با استفاده از رژیم غذایی مناسب و ورزش می توان آن را کنترل کرد.

مواردی که تست SDFA  در آنها اهمیت دارد:

  • مردان مبتلا به ناباروری با علت نامشخص.
  •  مردان مبتلا به اولیگو آستنوتراتواسپرمی (OAT).
  •  مردان با سابقه انجام درمان‌های ناموفق کمک باروری مانندIVF و ICSI.
  • مردان خواهان داشتن فرزند به دنبال یک یا چند دوره شیمی‌درمانی.
  •  سابقه توقف در رشد جنین.
  • سابقه رشد ضعیف جنین.
  • مردان با سن بالا.
  •  سقط مکرر جنین در خانم.
  •  مردان مبتلا به واریکوسل.
  • مردان در تماس با مواد سمی و آلودگی‌های محیطی.
  • مایع منی حاوی اسپرم‌های غیرطبیعی و با تعداد کم در مردان.

تست DFI اسپرم چیست؟

شاخص قطعه قطعه شدن DNA اسپرم (DFI) روشی است برای آنالیز کیفیت منی که حضور شکست‌های DNAدر اسپرم‌ها را نشان می‌دهد. خواص اسپرم از نظر کیفیت برای یک لقاح موفقیت آمیز و رشد طبیعی جنین بسیار مهم است. از آزمایش DFIبرای تشخیص دقیق میزان آسیب DNA در اسپرم استفاده می شود تا اگر ماده ژنتیکی غیر طبیعی در آن وجود دارد که از باروری طبیعی جلوگیری می کند و یا باعث می شود روش های IVF به خوبی نتیجه ندهد و سقط جنین اتفاق بیفتد را مشخص کنند.

این آزمایش به این دلیل انجام می شود که آزمایش معمولی اسپرم تنها غلظت اسپرم ها در مایع منی، تحرک آنها، مورفولوژی و میزان قدرتشان را مورد بررسی قرار می دهد و نمی تواند در سطح ملکولی اسپرم ها را تحلیل کند و باید از آزمایش دقیق تری مثل تست اسپرم DFIبرای این منظور استفاده کرد. در تست DFI با استفاده از روش های مختلفی میزان شکست های DNA  در اسپرم ها بررسی می شود و براساس درصد گزارش می شود.

این درصد که نشان دهنده میزان شکست DNA اسپرم است هر چه قدر بیشتر باشد نشان دهنده آسیب بیشتر به DNA اسپرم است. در جواب آزمایش DFI اگر درصد نشان داده شده کمتر از ۲۵ تا ۳۰ درصد باشد طبیعی است. اما درصدهای بالاتر از این اعداد غیرطبیعی است. اگر درصد نشان داده شده در جواب آزمایش DFI   بیشتر از ۵۰ درصد باشد نشان دهنده آسیب بسیار شدید است. بیمارانی که طبق جواب آزمایش DFI شکست DNA دارند باید تا زمان بهبودی از اقدامات کمک باروری مانند IUI و IVF و ICSU به دلیل احتمال شکست و سقط جنین استفاده نکنند. در بیمارانی که سابقه سقط جنین داشته اند و روش های کمک باروی نیز موفقت آمیز نبوده و علت ناباروری مشخص نیست از تست دی اف ای استفاده می شود.

نقش استرس اکسیداتیو در ناباروری مردان

نقش استرس اکسیداتیو در ناباروری مردان

اسپرماتوزوا به دلیل داشتن مقادیر زیادی اسیدهای چرب غیر اشباع درغشای پلاسمایی و میزان فوق العاده ناچیز آنتی اکسیدان‌های سیتوپلاسمی، نسبت به آسیب اکسیداتیو حساس است.

 

استرس اکسیداتیو چگونه ایجاد میشود؟

گونه­ های واکنشی اکسیژن (ROS) در شرایط فیزیولوژیک نقش بسیار مهمی در فرآیندهای پیام­رسانی داخل سلولی دارند. از طرف دیگر، طی دهه اخیر مشخص شده گونه های واکنشی اکسیژن در ایجاد بخش عمده­ای از انواع ناباروری­ های مردان نقش دارند و علت آن تولید بیش از حد گونه­ های واکنشی اکسیژن یا کاهش توانایی سیستم آنتی اکسیدانی دستگاه تناسلی و اسپرم می ­باشد.

در شرایط طبیعی، گونه ­های واکنشی تولید شده در مایع منی، به طور پیوسته توسط آنتی اکسیدان ­های مایع منی غیرفعال می ­شود، بنابراین یکی از دلایل ایجاد شرایط استرس اکسیداتیو در مایع منی ناشی از عدم تعادل بین تولید این گونه­ ها و غیرفعال شدن آن توسط آنتی اکسیدا ن­ها است. علی­رغم وجود این سیستم­های آنتی اکسیدانی، در بعضی از شرایط که در ادامه به این موارد اشاره می شود تولید گونه­ های واکنشی اکسیژن افزایش می­ یابد. در این شرایط تعادل بین اکسیدان ­ها و آنتی اکسیدان­ ها از بین رفته و مقدار اکسیدان­ ها بیشتر از آنتی اکسیدان ­ها می شود و این حالتی است که “استرس اکسیداتیو” نامیده می ­شود. در این وضعیت است که اثرات مضر اکسیدان­ ها ظاهر می ­گردد.

 

نقش استرس اکسیداتیو در ناباروری مردان

 

رادیکال های آزاد

رادیکال‌های آزاد، ترکیبات حد واسط با طول عمر کوتاه بوده که دارای یک یا چند الکترون جفت نشده در لایه آخر الکترونی خود هستند. به همین علت بسیار واکنش‌پذیر بوده و برای به دست آوردن الکترون به مولکول‌های پایداری که در نزدیکی‌شان قرار دارند حمله کرده و سبب اکسایش آن ­ها می‌شوند. مولکول‌هایی که الکترون خود را از دست بدهند، خود تبدیل به رادیکال آزاد شده و این چرخه همچنان ادامه می‌یابد.

نقش استرس اکسیداتیو در ناباروری مردان

اثرات فیزیولوژیکی رادیکال های آزاد بر روی اسپرم

در شرایط فیزیولوژیک تولید مقادیر اندک ROS طی متابولیسم هوازی برای ظرفیت‌پذیری، واکنش آکروزومی، لقاح اسپرم با تخمک و همچنین برای بقاء اسپرم ضروری است اما تولید کنترل نشده ROS در مایع سمینال (توسط اسپرم‌های نابالغ و لوکوسیت‌ها) منجر به اختلال در عملکرد اسپرم‌های طبیعی می‌گردد. مایع منی طبیعی حاوی آنتی اکسیدان‌های آنزیمی نظیر سوپراکسید دیسموتاز و کاتالاز و آنتی اکسیدان‌های غیرآنزیمی نظیر آسکوربات، آلفاتوکوفرول و پیروات است که نقش حفاظت از اسپرماتوزوا را در برابر استرس اکسیداتیو بر عهده دارند.

اثرات مخرب رادیکال های آزاد و استرس اکسیداتیو بر روی اسپرم

در سلول ­های سالم رادیکال­ های آزاد و استرس اکسیداتیو منجر به :

  •    مرگ سلولی
  •  افزایش تولید سیتوکین­های التهابی
  •  فعالسازی ژن­ های آپپتوزی
  •    شکست DNA
  • غیر فعال کردن پروتئین­ ها و آنزیم ­ها

اکسیدکردن قندها و چربی­ ها به خصوص اسیدهای چرب غیراشباع و لیپوپروتیئین­ های غشای سلولی می ­شوند.

اسپرماتوزوآ نیز مانند همه سلول­ هایی که در شرایط هوازی زندگی می ­کنند، با تضادی در مورد اکسیژن مواجه است. یعنی از یک طرف برای بقای خود به اکسیژن نیازمند است و از طرف دیگر متابولیت ­های اکسیژن نظیر گونه ­های واکنشی اکسیژن می ­توانند برای بقای سلول مضر باشند. بنابراین باید به طور پیوسته غیرفعال شود به طوری که غلظت آن همیشه در حد بسیار اندکی که برای عملکرد طبیعی سلول لازم است، باقی بماند و عدم تعادل بین تولید و حذف  منجر به ایجاد شرایط استرس اکسیداتیو در اسپرم می­ شود.

گونه­ های واکنشی اکسیژن، در شرایط پاتولوژیک از طریق ایجاد اختلال در:

  •    فرآیند اسپرماتوژنز
  •    عملکرد اسپرم
  •    ساختار اسپرم
  •    تحرک و واکنش آکروزومی
  •    اتصال اسپرم به تخمک
  •    آسیب به DNA و غشا

کاهش شانس لقاح و لانه گزینی منجر به ناباروری می­شوند.

اسپرم بیش از هر سلول دیگری مستعد به استرس اکسیداتیو است. دلیل این آسیب پذیری این  است که غشای اسپرم حاوی مقادیر زیادی اسیدهای چرب غیراشباع می­باشد.

 

نقش استرس اکسیداتیو در ناباروری مردان

علل ایجاد استرس اکسیداتیو

  • مواجهه طولانی مدت با نور خورشید
  • مواجهه با انواع تشعشعات
  • تماس با مواد سرطان­زا مثل آزبست
  • سیگار کشیدن
  • مصرف طولانی مدت بعضی از داروها از جمله قرص­های جلوگیری از بارداری
  • ورزش شدید
  • مصرف الکل
  • آلودگی هوا
  • عوامل عفونی
  • واریکوسل
  • استفاده از تلفن های همراه
  • استرس های ذهنی
  • قرار گرفتن در معرض گرما و آلودگی سموم و فلزات سنگین

همگی در ارتباط با استرس اکسیداتیو و ناباروری در مردان می باشند.

روش های کاهش استرس اکسیداتیو و درمان های پیشنهادی

وقتی ناباروری به علت افزایش استرس اکسیداتیو باشد، درمان بایستی با هدف شناسایی و کاهش علت اصلی ناباروری باشد. بر این اساس بایستی کنترل و استراتژی درمانی بر پایه کاهش استرس اکسیداتیو باشد.

تغییر شیوه زندگی

دیده شده که شیوه ­های زندگی و رژیم غذایی نامناسب از قبیل سیگار کشیدن، مصرف بیش از حد الکل، چاقی و استرس روانی باعث افزایش استرس اکسیداتیو می ­شوند. با وجود این­که کارآیی و مطلوبیت حذف این روش­ های نامناسب زندگی برای کاهش استرس اکسیداتیو مورد بررسی و ارزیابی دقیق و کامل قرار نگرفته است، ولی به نظر می ­رسد که تغییرات مثبت در شیوه زندگی از قبیل رژیم غذایی غنی از میوه جات/ سبزیجات، حفظ وزن طبیعی و کاهش مصرف سیگار و الکل می­ توانند تا حدودی بر سلامت اسپرم اثرات مفید داشته باشند. مردان بایستی از فعالیت­ هایی که ممکن است باعث بالارفتن دمای بیضه ها می ­شوند از قبیل حمام طولانی مدت و سونا خودداری کنند. همچنین تهویه مناسب و استفاده از لوازم محافظتی شخصی در محیط کار قرار گیری مردان در معرض بخارهای فلزی.

 

استفاده ازآنتی اکسیدان ها

آنتی اکسیدان‌ها به طیف وسیعی از ترکیبات با مکانیسم عمل گسترده اشاره دارد که عملکرد آنتی اکسیدان‌ها شامل جلوگیری از تشکیل رادیکال‌های آزاد یا جاروب کردن رادیکال‌های آزاد یا پیش‌ساز آن ­ها می‌باشد. انواع آنتی‌اکسیدان‌ها شامل آنتی‌اکسیدان‌های ویتامینی(مثل اسید آسکوربیک، آلفاتوکوفرول)، آنتی اکسیدان‌های معدنی(سلنیوم)، آنتی اکسیدان‌های سنتتیک( بوتیل هیدروکسی ‌آنیزول، بوتیل هیدروکسی تولوئن، ٦-٤-٢ تری متیل فنول) و طیف وسیعی از پلی‌فنول‌های مشتق از گیاهان می‌باشد.

آنتی اکسیدان­ های خوراکی  از قبیل  -Nاستیل سیستئین، β -کاروتن، ویتامین E ، ویتامین  Dو ترکیبات امگا -3 به طور مستقیم سطوح گونه های واکنشی اکسیژن مایع منی را کاهش می ­دهند. آنتی اکسیدان ­های به فرم ویتامین C ، ویتامین E ، بتاکاروتن، کاروتنوئیدها و فلاونوئیدها در رژیم غذایی هم موجود هستند و هم می­تواند به صورت مکمل­های خوراکی در صورت صلاح دید پزشک معالج تجویز و در درمان استرس اکسیداتیو و ناباروری مردان مورد استفاده قرار گیرند.

با توجه به اینکه میتوکندری سایت اصلی برای تولید ROS است ورود آنتی‌اکسیدان‌ها به میتوکندری در مقادیر زیاد برای کاهش تولید ROS موثر است با این حال غشاء داخلی میتوکندری به بیشتر مولکول‌ها نفوذ ناپذیر است در نتیجه بسیاری از آنتی اکسیدان‌ها نمی توانند وارد غشای داخلی میتوکندری شوند و این یکی از دلایل عدم اثر بخشی آنتی‌اکسیدان‌هایی است که تاکنون مورد مطالعه قرار گرفته‌اند.

 

تولد نخستین نوزادان اصلاح شده ی ژنتیکی

لولو و نانا نخستین نوزادان اصلاح شده ی ژنتیکی به دنیا آمدند!

در سال 2015، دانشمندان دانشگاه سان یات سن چین برای نخستین بار ژن‌های داخل رحم انسان را با کمک فناوری کریسپر اصلاح کردند و توانستند ژن‌های خاصی را با این روش خارج کنند. اما نوامبر 2018 محققی به نام هی جیانکوی طی یک ویدیو با اعلام تولد دو نوزاد اصلاح شده ی ژنتیکی با نام‌‌های لولو و نانا که با استفاده از کریسپر از لحاظ ژنتیکی دستکاری شده‌ بودند وارد مرحله جدیدی از این فناوری در دنیا شد. پدر این دو کودک، یک بیمار HIV مثبت تشخیص داده شده بود که قصد داشته جلوی انتقال این بیماری را به فرزندان خود بگیرد. این تیم، ویرایش ژنتیکی را روی رویان هفت جفت پیاده سازی کرد که تنها در یک مورد به بارداری منجر شده بود.

 

تولد نخستین نوزادان اصلاح شده ی ژنتیکی

اصلاح ژنتیکی

در ابتدای کار برای جداسازی اسپرم، مایع منی شسته شد.یک اسپرم تک جدا شد که سپس با استفاده از ICSIدرون یک تخمک واحد برای ایجاد جنین قرار داده شد. بعد از آن ابزار ویرایش ژن اضافه شد. هنگامی که جنین‌ها 3 تا 5 روزه بودند برای ویرایش مورد بررسی قرار گرفتند. زوج‌ها می‌توانستند انتخاب کنند که برای بارداری از جنین‌های ویرایش شده استفاده شود یا ویرایش نشده.

در مجموع 16 جنین از 22 جنین، ویرایش شدند. از 11تا از این جنین‌ها در 6 اقدام برای کاشت در رحم قبل از اینکه دو قلوزایی حاصل آید، استفاده شد. آزمایش‌های ژنتیکی روی جنین‌های 12، 19 و 24 هفته‌ای انجام شد. نوزادان پس از تولد، توالی ژنوم مختص ‌‌به ‌‌خود را داشتند. که نشان‌‌ دهنده‌‌ی موفقیت در فرآیند اصلاح ژنتیکی است. این تغییرات توانسته با غیر فعال ‌‌سازی ژن CCR5، مانع از انتقال ویروس HIV به درون سلول شود.

هی جیانکوی:
من مسئولیت بزرگی را در این زمینه احساس می‌کردم و قصد داشتم این آزمایش، نخستین نمونه مثال‌زدنی در نوع خود باشد!

زمان زیادی از انتشار مقاله دانشمندان چینی در اصلاح جنین انسانی نگذشته بود که تیمی پژوهشی در ایالات متحده جهت بررسی قدرت بالای جلوگیری از بیماری‌های ژنتیکی، به صورت کاملا محدود، دست به اصلاح ژنوم جنین انسانی زدند.

پژوهشگران دانشگاه بهداشت و علوم اورگان در شهر پرتلند ایالات متحده تلاشی برای ایجاد جنین‌های اصلاح‌شده ژنتیکی انجام داده و به نتایج مطلوبی دست یافتند. پژوهش‌های جدید انجام شده به وسیله دانشمندان آمریکایی شامل تغییر DNA در تعداد زیادی از سلول‌های منفرد جنین بر طبق اطلاعات قبلی از یک فرد، با تکنیک ویرایش ژنوم کریسپر بود. این پژوهشگرانDNA جنین انسانی که مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (نوعی بیماری قلبی) بود را اصلاح کردند.

در این پژوهش، دانشمندان سلول تخم را با اسپرم مردی که دارای جهش است. و موجب ایجاد بیماری قلبی می‌شود، بارور کردند. سپس آنها از ابزار ویرایش ژن CRISPR-Cas9 برای قطع توالی جهش یافته در ژن MYBPC3 مرد که مسئول کاردیومیوپاتی هیپرتروفی بود، استفاده کردند. به طور شگفت انگیز، ژن مرد توالی سالم از ژن زن را کپی کرد. این روش زمانی که تزریق اسپرم و CRISPR-Cas9 به سلول تخم همزمان بود (به جای باروری و سپس تزریق CRISPR-Cas9) بهتر عمل کرد. از ۵۸ جنین ویرایش شده، ۴۲ جنین دو نسخه بدون جهش از ژن‌ها را در هر سلول داشتند و ۱۶ جنین دارای جهش ناخواسته بودند.

 

تحرک اسپرم

حقیقتی علمی یا تخیلی؟

بنابراین این روش هنوز کامل نشده است، اما پژوهش‌ها نشان می‌دهد که ویرایش ژنتیکی جنین و تولد نوزادانی سالم بیشتر حقیقتی علمی است تا تخیلی. این فرایند مهندسی رده سلولی زایشی نام دارد، زیرا هر کودک اصلاح ژنتیکی شده تغییرات را از طریق سلول‌های زایشی خود به نسل بعدی منتقل می‌کند.

برخی از منتقدان استفاده از این روش‌ها عقیده دارند که آزمایش‌های رده سلولی زایشی می‌تواند موانع را از سر راه دنیای جدید “نوزادان طراحی‌شده” که با مهندسی ژنتیک بهبود و ارتقا می‌یابند، بردارد. شاید این گروه تحقیقاتی بتوانند با اعمال کریسپر به تخمک‌ها در همان زمان لقاح اسپرم، بر مشکلات زودهنگام غلبه کرده باشد.

 

محکوم شدن دانشمند چینی به دلیل اصلاح ژنتیکی نوزادان

متخصصان علم ژنتیک با اعتراض به این کار اعلام کردند که بنیان اخلاق زیستی به خطر افتاده است. آنها دولت چین را نیز به اهمال کاری در قبال این موضوع متهم کردند. جیانکوی نتیجه آزمایش های خود را در ژورنال های معتبر ارائه نکرد.
اما پس از انتشار خبر مربوط به ویرایش ژنتیکی دو نوزاد توسط محققان چینی، مراجع مختلف آن را محکوم کرده و از بازرسی دقیق این تحقیقات خبر دادند. از طرف دیگر بعد از چند ماه تیتر اول اخبار تعلیق از کار و سه سال زندان برای این محقق چینی به خاطر سهل انگاری در رعایت خط مرزهای اخلاق علمی بود.

اگرچه به این گروه اجازه داده نشد تا هیچ یک از جنین‌ها را بیش از چند روز توسعه داده و هیچ تصمیمی هم برای وارد کردن آن‌ها به رحم وجود نداشت. اما این آزمایش‌ها نقطه عطفی جهت حرکت اجتناب ‌ناپذیر به سمت تولد اولین انسان اصلاح ژنتیکی‌شده خواهد بود. در ایالات متحده این نوع پژوهش ها بسیار بحث برانگیز است.

حتی ممنوعیت استفاده از فناوری‌های ویرایش ژن روی جنین انسان وجود دارد. آکادمی ملی علوم و آکادمی ملی پزشکی استفاده از مهندسی ژنتیک روی جنین انسان را فقط هنگامی که “جایگزین مناسب” در دسترس نیست. و تنها برای از بین بردن بیماری‌های جدی باشد تأیید می کنند.